Enfermedades monogénicas con impacto en bovinos

El uso intensivo de las técnicas de reproducción asistida y el comercio internacional de un número limitado de toros de élite ha facilitado la diseminación de enfermedades hereditarias recesivas. En Uruguay según los datos del último anuario de estadísticas agropecuarias (DIEA-MGAP, http://www.mgap.gub.uy/ sites/default/files/diea-anuario2017web01a.pdf ) se importaron en el año 2016 un número de dosis de semen de 625.967 y 780 embriones bovinos mientras que se exportó un número de dosis de semen de 30.865 y 700 embriones. Esta movilización de material genético posibilita cambios en las frecuencias génicas de los rodeos. Cuando animales portadores se reproducen entre sí, van a comenzar a aparecer enfermedades deletéreas con impacto en la producción y reproducción en ganado de leche o de carne. Una enfermedad genética, se asocia con alteraciones del genoma, ya sea a nivel de genoma nuclear o del genoma mitocondrial. Este tipo de alteraciones pueden ser hereditarias cuando están alterados los genomas de las células germinales (óvulos, espermatozoides) y hay transmisión del material genético de generación en generación (Llambí y Arruga., 2018). Hay que recordar que cuando se altera el genoma mitocondrial, la transmisión hereditaria será por vía materna de una generación a la próxima, debido a que las mitocondrias (orgánulos vitales para la respiración y energía de las células) solos son aportadas por el óvulo.

Cuando la patología es genética pero no hereditaria se verán afectadas, células somáticas de un individuo determinado (Ej. mutación en las células de algún tejido del organismo). Por lo tanto no siempre una patología genética se hereda o se trasmite a la descendencia.

Los desórdenes genéticos pueden afectar un solo gen denominándose enfermedades de tipo monogénicas como Factor XI (FXID), deficiencia en la adhesión leucocitaria bovina (BLAD), citrulinemia (BC), braquiespina (BY), DUMPs y el complejo vertebral de malformación (CVM) que son características del ganado Holstein entre otras. Muchas de estas enfermedades en homocigosis (dos alelos mutados en el mismo individuo) se manifiestan con letalidad, debido a que los animales afectados no dejaran descendencia (Llambí., 2015). Por eso es importante diagnosticar a tiempo, posibles reproductores portadores de enfermedades monogénicas recesivas. Una estrategia propuesta es la de eliminar los alelos recesivos mutantes de la población mediante la eliminación de los reproductores portadores. Este enfoque se ha utilizado para eliminar portadores de defectos como BLAD y CVM (Sattler., 2002; Thallman y col., 2009). Como crítica a este tipo de estrategia es que se descartaría material genético de élite para otras características productivas de importancia. Otra estrategia seguida es conocer cuáles son los animales portadores de alelos recesivos no deseables para evitar el apareamiento entre ellos (uso de apareamiento dirigido).

Salimi y col., 2014 mediante simulaciónes estudian el cambio de frecuencias de portadores de alelos deletéreos y realizan estimaciones de pérdidas económicas a lo largo del tiempo (período de 25 años). Estos autores plantean un primer escenario donde no se permiten cruzamientos entre animales portadores, un segundo escenario donde no se define ninguna estrategia previa de cruzamientos y un tercer escenario donde se eliminan a los portadores de la población. En el primer escenario la frecuencia de portadores disminuye lentamente (0.67 a 0.56 en una simulación de 25 años), en el segundo escenario las frecuencias se mantienen constantes en ese mismo período de años (disminución no significativa) mientras que en el tercer escenario la frecuencia se reduce significativamente (0.68 a 0.14) pero consecuentemente hay una reducción significativa del progreso genético con respecto a los escenarios anteriores. Dichos autores proponen que el escenario tres, solo sería viable en términos económicos y solo se podría aplicar cuando el número identificado de portadores en las poblaciones es bajo. Por otro lado la lista de enfermedades hereditarias que se descubren va en aumento por lo que una estrategia de erradicación es poco factible, siendo aconsejable la estrategia del primer escenario.

Vía: www.engormix.com